A triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho, detecta precocemente doenças genéticas e pode salvar a vida do bebê
Um pequeno furinho no calcanhar do bebê para coletar uma gotinha de sangue parece pouco, mas tem o potencial de salvar a vida dele. A triagem neonatal, chamada popularmente como Teste do Pezinho, detecta, por meio da análise da amostra sanguínea nos primeiros dias de vida, detecta precocemente diversas doenças genéticas, metabólicas e infecciosas. Com o diagnóstico, as chances de intervenções e tratamentos rápidos podem evitar sequelas permanentes e até a morte.
De acordo com o Ministério da Saúde do Brasil, todos os recém-nascidos devem fazer o teste, que é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), de preferência entre o 3º e o 5º dia de vida. A coleta da amostra não deve ser feita antes de 48 horas de vida, porque os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 30 dias depois do nascimento. Atualmente, o teste é obrigatório por lei em todo o território nacional. Alguns municípios, inclusive, não permitem que a criança seja registrada em cartório se não tiver feito o Teste do Pezinho anteriormente.
Até pouco tempo, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde era capaz de rastrear seis doenças. Em 2021, foi aprovada uma lei que amplia o exame para identificar 53 doenças. A Lei entrou em vigor em 2022, mas, na prática, nem todas as unidades de atendimento estão preparadas para colocar a mudança em prática. De acordo com a pasta, essa ampliação acontecerá de maneira gradual. Na rede particular, há exames super expandidos com capacidade para detectar precocemente mais de 100 doenças. Nesse caso, os pais pagam pelo teste, que pode ser feito em hospitais, maternidades e laboratórios.
Quais doenças são detectadas pelo Teste do Pezinho?
Atualmente, a versão obrigatória do teste do pezinho inclui a detecção das seguintes condições:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidase
- Toxoplasmose congênita
- Deficiência de G6PD
- Galactosemia
Com a versão ampliada na rede pública, o teste poderá detectar até 53 doenças, inclusive enfermidades consideradas raras e que só podem ser descobertas após exames na rede particular de saúde, como aminoacidopatias, distúrbios do ciclo de ureia, distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal (AME).
É importante ressaltar que o Teste do Pezinho é um exame de triagem, ou seja, ele indica a possibilidade de uma doença, mas, dependendo do resultado, é necessário realizar exames complementares para confirmar o diagnóstico. Se alguma alteração for detectada no teste, é fundamental que o recém-nascido seja encaminhado para um especialista para avaliação, diagnóstico definitivo e, se necessário, início do tratamento adequado. A realização do Teste do Pezinho é fundamental para a detecção precoce de doenças graves e tratáveis em recém-nascidos.
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